L’epilessia è un fenomeno molto frequente e spesso documentabile fin dal momento di esordio nelle malattie metaboliche o negli errori congeniti del metabolismo. La presentazione può essere molto variabile, avvenendo in diverse epoche dell’età evolutiva e con modalità di comparsa molto differenti: talvolta le crisi epilettiche costituiscono un epifenomeno, corollario di altre manifestazioni neurologiche, in altri casi si inseriscono nel contesto di un'encefalopatia epilettica dello sviluppo (DEE), mentre in alcune condizioni geneticamente determinate (ad es. malattie mitocondirali) possono configurare uno stato epilettico refrattario.

Il work-up diagnostico si è progressivamente modificato negli ultimi anni con particolare attenzione rivolta alle forme genetiche per cui l’identificazione precoce e il tempestivo trattamento modificano la storia naturale della malattia (ad es. epilessie piridossino dipendenti; Glut-1). In altri casi le epilessie restano refrattarie ai trattamenti farmacologici con inevitabili conseguenze prognostiche.

Il seminario propone un update sulle tematiche precedentemente descritte, affrontando la complessità e l’eterogeneità delle differenti forme di epilessia, attraverso i contributi di esperti nazionali e internazionali che guideranno, tra l’altro, la discussione di alcuni casi clinici.